9 червня 2026 року (TPS-IL) • 9 червня 2026 року

Єрусалим, 9 червня 2026 року (TPS-IL) — Восьмимісячна дитина в Ізраїлі стала першим пацієнтом у світі, який отримав експериментальну генну терапію, що, за словами дослідників, потенційно може відкрити нові шляхи для лікування важких і раніше невиліковних форм генетичної епілепсії. Ця процедура є першим кроком у ширшій галузі точної медицини для рідкісних спадкових неврологічних розладів.

Терапія була проведена в Дитячій лікарні Шнайдера в Петах-Тікві в рамках експериментальної програми гуманного використання, що означає, що вона була надана поза формальним клінічним випробуванням через тяжкість стану дитини та після отримання численних дозволів регуляторних органів, повідомили дослідники.

Лікування передбачає введення здорової копії гена WWOX безпосередньо в нейрони мозку за допомогою ін’єкції з метою відновлення функції, необхідної для нормального розвитку нервової системи. Ген WWOX надає інструкції для вироблення білка, який бере участь у здоровому розвитку мозку та неврологічній функції. Коли мутації порушують ген, це може призвести до важкої епілепсії з раннім початком та глибоких порушень розвитку, включаючи синдром WOREE (епілептична енцефалопатія, пов’язана з WWOX) — рідкісний і важкий розлад нейророзвитку.

Немовля виглядало здоровим при народженні, але почало страждати від важких епілептичних нападів у віці шести тижнів. Генетичне тестування пізніше виявило рідкісну спадкову мутацію в гені WWOX, що підтвердило синдром WOREE.

Цей розлад характеризується епілепсією з раннім початком, яка зазвичай не піддається медикаментозному лікуванню, глибокими порушеннями розвитку та високим ризиком передчасної смерті.

Від лабораторії до пацієнта

Професор Рамі Акейлан з Єврейського університету в Єрусалимі, який очолював дослідження, повідомив The Press Service of Israel, що офіційна заявка до Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) на ліки, засновані на цьому підході, буде подана протягом двох місяців.

«Ми дуже пишаємося. Ми запатентували це після того, як довели його концепцію на мишах. Лікування для немовляти стало можливим завдяки гуманному використанню, завдяки моєму колезі доктору Наамі Оренштейну», — сказав Акейлан. «Немовля — перша людина, яка отримала це лікування. Процес FDA включатиме фази клінічних випробувань, і ми очікуємо, що протягом двох-трьох років, якщо все піде за планом, з’являться ліки».

Робота базується на більш ніж десятирічних дослідженнях під керівництвом Акейлана у Центрі імунології та досліджень раку Лаутенберга Медичного факультету Єврейського університету, які об’єднали вчених, клініцистів та біотехнологічних партнерів в Ізраїлі та Сполучених Штатах.

Спочатку досліджуваний через його роль у біології раку, пізніше дослідження Акейлана виявило, що WWOX є необхідним для нормального розвитку мозку та неврологічної функції. Ця зміна фокусу допомогла створити основу для вивчення стратегій заміщення генів при важких розладах нейророзвитку.

У мишей з відсутністю експресії WWOX у мозку спостерігалися важкі неврологічні аномалії, включаючи затримку розвитку, епілепсію, дефекти мієлінізації — процесу, при якому захисна оболонка навколо нервових клітин не формується належним чином, порушуючи передачу сигналів у нервовій системі — і навіть передчасну смерть. Ці висновки точно відображали симптоми, спостережувані у дітей із синдромом WOREE.

Ці висновки допомогли встановити наукову основу для стратегії заміщення генів, спрямованої на відновлення функції WWOX у мозку.

У доклінічних дослідженнях одноразове введення терапії відновлювало експресію WWOX та покращувало стан припадків, неврологічні дефіцити, аномалії росту та виживання у тваринних моделях, сказав Акейлан.

Через місяць після лікування Єврейський університет повідомив, що дитина залишалася клінічно стабільною під час раннього спостереження та була виписана з лікарні. За цей період не повідомлялося про рецидиви важких нападів, які спостерігалися у немовляти раніше.

Дослідники наголосили, що для оцінки безпеки та ефективності буде потрібне довгострокове спостереження.

«Це дає надію багатьом пацієнтам, які мають не тільки цей синдром, але й інші проблеми нейророзвитку. Генна терапія може стати відповіддю на багато з цих захворювань. Ми повинні продовжувати працювати над її просуванням», — сказав Акейлан TPS-IL.