Песах Бенсон • 14 вересня 2026 року
Jerusalem, 14 вересня 2026 року (TPS-IL) — Ізраїльські, палестинські та американські вчені, працюючи разом, ідентифікували ген, важливий для нормального слуху у людей і мишей, розкривши раніше невідомий механізм, за допомогою якого генетичний дефект може пошкодити внутрішнє вухо.
Це відкриття може покращити діагностику спадкової втрати слуху, надавши лікарям ще один ген для дослідження у пацієнтів, причина стану яких невідома. Воно також виявляє раніше проігноровану роль підтримуючих клітин у збереженні структури внутрішнього вуха, потенційно допомагаючи дослідникам визначити нові мішені для майбутніх методів лікування.
Tel Aviv University 15 березня 2021 року. Фото Ейтана Ельхадеза-Барака/TPS-IL
За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, понад 1,5 мільярда людей у світі страждають від певної ступені втрати слуху, включаючи 430 мільйонів із тяжкою втратою слуху. Генетичні фактори становлять значну частку втрати слуху, що починається в дитинстві.
«Ця робота продемонструвала, що глобальні партнерства можуть сприяти значним науковим досягненням, допомагаючи прокласти шлях для майбутніх генних терапій та втручань», — сказала Карен Б. Авраам, декан Факультету медичних та медико-санітарних наук Грея в Tel Aviv University та старший автор дослідження. Вона керувала дослідженням разом із Мойєном Канааном з Університету Віфлеєму та Мері-Клер Кінг з Вашингтонського університету.
Дослідження виявило, що ген під назвою FMN1 допомагає підтримувати мікроскопічну структуру равлика, частини внутрішнього вуха, яка перетворює звук на сигнали, що надсилаються до мозку. До цього часу FMN1 не був пов'язаний з жодними людськими захворюваннями.
Відкриття почалося з великої палестинської родини, в якій кілька дітей народилися з помірною втратою слуху в обох вухах та світлим волоссям. Генетичне тестування показало, що у хворих дітей успадкувалися дві копії рідкісного варіанту FMN1, який перешкоджає виробленню організмом функціональної форми форміну-1, білка, що виробляється геном.
Щоб зрозуміти, як генетична зміна спричинила втрату слуху, дослідники вивчали мишей, у яких був відсутній функціональний формін-1. У мишей розвинулася втрата слуху, подібна до тієї, що спостерігалася в родині.
Потім дослідники дослідили внутрішні вуха мишей під мікроскопом. Вони виявили, що два типи підтримуючих клітин в органі Корті, частині равлика, яка сприймає звук, втратили свою нормальну структуру.
Як ген пошкоджує слух
Ці клітини зазвичай містять щільно організовані мікроскопічні волокна, які забезпечують структурну підтримку та допомагають равлику точно реагувати на звук. Без функціонального форміну-1 ці структури стали дезорганізованими. У мишей також спостерігалася знижена активність слухового нерва, який передає звукову інформацію з внутрішнього вуха до мозку, а також менша кількість нервових волокон.
Результати показують, що нормальний слух залежить не лише від самих звукосприймаючих клітин та нервів. Підтримуючі клітини також повинні підтримувати високоорганізовану структуру для належного функціонування равлика.
Дослідження також може допомогти пояснити, чому у деяких членів родини було світліше волосся. Формін-1 бере участь у транспортуванні меланосом, структур всередині клітин, які містять пігмент, відповідальний за колір волосся та шкіри. Тому дослідники припускають, що той самий генетичний дефект може впливати на слух та пігментацію через різні біологічні процеси.
Це відкриття додає FMN1 до понад 200 генів, відомих своєю важливістю для нормального слуху.
Дослідження було опубліковано у рецензованому журналі Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
